Propuesta de elementos clínicos para establecer criterios diagnósticos del xeroderma pigmentoso - Velázquez Avila, Yordania; Utra Jiménez, Maydelis; Rodríguez Valenciano, Carmen Rosa; Morales Solís, Maritza; Rodríguez Rey, Jessica (Folia Dermatológica Cubana, 2023)
Introducción: El xeroderma pigmentoso es una genodermatosis para la que no existe un consenso en la literatura internacional, sobre los criterios diagnósticos, que evite el error diagnóstico con dermatosis que producen fotodaño. Objetivo: Evaluar una propuesta de elementos clínicos para establecer criterios diagnósticos del xeroderma pigmentoso. Metodología: Se realizó en Las Tunas, provincia oriental de Cuba, un estudio cuasi-experimental, aplicándose la variante delphy del método de expertos, siendo consultados un grupo de especialistas cubanosde dermatología, genética médica clínica y pediatría, con alto nivel científico y experiencia en el trabajo con estos pacientes. Se estudiaron 150 infantes actínicos, procedentes de la base de datos nacional de daño actínico, dentro de los que se encontraban pacientes con xeroderma pigmentoso, diagnosticados en base a los antecedentes familiares, lesiones de fotodaño crónico, biopsia de piel y el ensayo cometa corroboró el diagnóstico. Este estudio molecular evalúa la capacidad de reparación del ADN.Los criterios mayores y menores propuestos fueron analizados aplicándose el estudio de índice de positividad y probabilidad exacta de Fisher, exponiéndose los resultados en tablas de N x N y tablas de contingencia de 2 x 2. Resultados: Solo los pacientes con xeroderma pigmentoso cumplen con los criterios diagnósticos propuestos, con alto nivel de significación. Conclusiones: Los criterios propuestos resultan una herramienta útil para el diagnóstico clínico del xeroderma pigmentoso y favorece una mejor atención a estos pacientes