Mosaicismos cutáneos, fenotipo clínico de algunas genodermatosis y defectos congénitos cutáneos

Introducción: Las enfermedades genéticas y anomalías congénitas cutáneas son causa de alrededor del 25 % de los ingresos en hospitales pediátricos, de ellas alrededor del 15 al 20 % afectan la piel y sus anejos. En la provincia Las Tunas, el 22,22 % de las enfermedades genéticas presentan un patrón de mosaicismo cutáneo como fenotipo clínico que dificulta su diagnóstico. 

Objetivo: Profundizar en las características clínicas de algunas genodermatosis y anomalías congénitas cutáneas que manifiestan mosaicismo cutáneo.

M√©todo: Se realiz√≥ la revisi√≥n de la literatura disponible en SciElo, PubMed Central, Medline, Clinicalkey, Orphanet y OMIM. Los descriptores utilizados fueron: gen√©tica m√©dica, enfermedades dermatol√≥gicas gen√©ticas, anomal√≠as cong√©nitas, mosaicismo, melanosis y neurofibromatosis. Durante el proceso de revisi√≥n se citaron 4 libros y 18 art√≠culos, con un 90,91 % de actualizaci√≥n en los √ļltimos 5 a√Īos.

Análisis y síntesis de la información: Se revisaron conceptos básicos relacionados con genodermatosis, anomalías congénitas y mosaicismos cutáneos, y se profundizó en las características clínicas de algunas genodermatosis y anomalías congénitas cutáneas que pueden presentar mosaicismo cutáneo, tales como: hipermelanosis nevoide lineal arremolinada, síndrome de LEOPARD, melanosis neurocutánea y neurofibromatosis segmentaria.

Conclusiones: Los avances en el campo de la gen√©tica humana han permitido profundizar en las caracter√≠sticas cl√≠nicas de las genodermatosis y anomal√≠as cong√©nitas cut√°neas, y dentro de ellas, las que cursan con alg√ļn patr√≥n de mosaicismo cut√°neo, lo cual adem√°s de facilitar su diagn√≥stico, permite indicar la terap√©utica adecuada para cada dermatosis.


Mayra Lozano Lavernia, Yordania Velázquez Avila, Yamirka Ramírez Hidalgo
 PDF
 
Elementos 1 - 1 de 1

Consejos de b√ļsqueda:

  • Los t√©rminos de b√ļsqueda no distinguen entre may√ļsculas y min√ļsculas
  • Las palabras comunes ser√°n ignoradas
  • Por defecto, s√≥lo aquellos art√≠culos que contengantodos los t√©rminos en consulta, ser√°n devueltos (p. ej.: Y est√° impl√≠cito)
  • Combine m√ļltiples palabras conO para encontrar art√≠culos que contengan cualquier t√©rmino; p. ej., educaci√≥n O investigaci√≥n
  • Utilice par√©ntesis para crear consultas m√°s complejas; p. ej., archivo ((revista O conferencia) NO tesis)
  • Busque frases exactas introduciendo comillas; p.ej, "publicaciones de acceso abierto"
  • Excluya una palabra poniendo como prefijo - o NO; p. ej. -pol√≠tica en l√≠nea o NO pol√≠tica en l√≠nea
  • Utilice * en un t√©rmino como comod√≠n para que cualquier secuencia de caracteres concuerde; p. ej., soci* moralidad har√° que aparezcan aquellos documentos que contienen "sociol√≥gico" o "social"