Síndrome de Osler Weber Rendú: a propósito de un caso

Resumen

La telangiectasia hemorrágica hereditaria o Síndrome de Osler Weber Rendú es una enfermedad rara, autosómica dominante, que afecta entre 1:5000 y 1:10 000 personas a nivel mundial. Clínicamente se caracteriza por presentar epistaxis recurrente y telangiectasias en la cara, manos y cavidad oral, malformaciones arteriovenosas e historia familiar positiva. Puede afectar órganos sólidos y comprometer la vida por alteraciones hepáticas, émbolos sistémicos y fallo cardíaco, por lo cual realizar un diagnóstico oportuno es de suma importancia. Se presenta paciente de 45 años de edad, atendido en el Hospital Clínico Quirúrgico Julio Trigo López de La Habana, por presentar cuadro clínico de larga evolución, consistente en telangiectasias en cara. Refiere antecedentes similares en otros miembros de su familia, así como episodios de epistaxis que han sido manejados con tratamiento local. Luego de su estudio se confirma diagnóstico de síndrome de Osler Weber Rendú. Se presenta el caso por lo interesante y poco frecuente de esta enfermedad en nuestro medio.