Propuesta de elementos clínicos para establecer criterios diagnósticos del xeroderma pigmentoso

Introducción: El xeroderma pigmentoso es una genodermatosis para la que no existe un consenso en la literatura internacional, sobre los criterios diagnósticos, que evite el error diagnóstico con dermatosis que producen fotodaño.
Objetivo: Evaluar una propuesta de elementos clínicos para establecer criterios diagnósticos del xeroderma pigmentoso.
Metodología: Se realizó en Las Tunas, provincia oriental de Cuba, un estudio cuasi-experimental, aplicándose la variante delphy del método de expertos, siendo consultados un grupo de especialistas cubanosde dermatología, genética médica clínica y pediatría, con alto nivel científico y experiencia en el trabajo con estos pacientes. Se estudiaron  150 infantes actínicos, procedentes de la base de datos nacional de daño actínico, dentro de los que se encontraban pacientes con xeroderma pigmentoso, diagnosticados en base a los antecedentes familiares, lesiones de fotodaño crónico, biopsia de piel y el ensayo cometa corroboró el diagnóstico. Este estudio molecular evalúa la capacidad de reparación del ADN.Los criterios mayores y menores propuestos fueron analizados aplicándose el estudio de índice de positividad y probabilidad exacta de Fisher, exponiéndose los resultados en tablas de N x N y tablas de contingencia de 2 x 2.
Resultados: Solo los pacientes con xeroderma pigmentoso cumplen con los criterios diagnósticos propuestos, con alto nivel de significación.
Conclusiones: Los criterios propuestos resultan una herramienta útil para el diagnóstico clínico del xeroderma pigmentoso y favorece una mejor atención a estos pacientes

Yordania Velázquez Avila, Maydelis Utra Jiménez, Carmen Rosa Rodríguez Valenciano, Maritza Morales Solís, Jessica Rodríguez Rey
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Yamirka Ramírez Hidalgo, Yordania Velázquez Avila, Carmen Rosa Rodríguez Valenciano
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Calidad de vida en adolescentes con genodermatosis, evaluados en consulta especializada en Las Tunas

Introducción: Las genodermatosis integran el gran grupo de enfermedades raras y poco frecuentes. Los pacientes que las padecen, a menudo, sufren estigmatización y rechazo social. Un gran porcentaje de los casos diagnosticados de enfermedades genéticas en la provincia de Las Tunas, corresponden a las genodermatosis.

Objetivo: Evaluar la calidad de vida de adolescentes con genodermatosis, atendidos en consulta especializada multidisciplinaria de la provincia.

Métodos: Se seleccionó una muestra de 51 adolescentes a los que se aplicó el cuestionario general de calidad de vida para pacientes en dermatología, avalado por el Grupo Nacional de la especialidad, para dermatosis crónicas. Se evaluaron las esferas: salud física, salud funcional, salud psicológica y salud social, en el Departamento de Genética Provincial, perteneciente al Hospital Pediátrico Provincial Docente “Mártires de Las Tunas”, durante el período 2016 - 2018. Se calculó la media aritmética con una escala de valores y para conocer la frecuencia de las distintas enfermedades se realizó el cálculo de porcentajes. Los resultados fueron expresados en tablas de contingencia.

Resultados: En relación con la dimensión salud física de los adolescentes con genodermatosis, predominó una calidad de vida satisfactoria (49,02 %), mientras que en la dimensión salud funcional predominó una calidad de vida insatisfactoria (52,94 %). En la dimensión psicológica predominó la mala calidad de vida en todas las genodermatosis estudiadas, y en la social prevaleció una buena calidad de vida (62,75 %).

Conclusiones: La evaluación de la calidad de vida de los adolescentes con genodermatosis mediante el uso de un cuestionario a familiares y médicos de la provincia demostró su utilidad en este estudio. Se pudo apreciar que la calidad de vida está asociada a la personalidad del individuo, su bienestar y satisfacción por la vida que lleva.

Katiuska Tamayo Mariño, Yordania Velázquez Avila, Maritza Morales Solís, Carmen Rosa Valenciano Rodríguez, Julio Enrique Torres Reyes
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