Introducción: El xeroderma pigmentoso es una genodermatosis para la que no existe un consenso en la literatura internacional, sobre los criterios diagnósticos, que evite el error diagnóstico con dermatosis que producen fotodaño.
Objetivo: Evaluar una propuesta de elementos clínicos para establecer criterios diagnósticos del xeroderma pigmentoso.
Metodología: Se realizó en Las Tunas, provincia oriental de Cuba, un estudio cuasi-experimental, aplicándose la variante delphy del método de expertos, siendo consultados un grupo de especialistas cubanosde dermatología, genética médica clínica y pediatría, con alto nivel científico y experiencia en el trabajo con estos pacientes. Se estudiaron  150 infantes actínicos, procedentes de la base de datos nacional de daño actínico, dentro de los que se encontraban pacientes con xeroderma pigmentoso, diagnosticados en base a los antecedentes familiares, lesiones de fotodaño crónico, biopsia de piel y el ensayo cometa corroboró el diagnóstico. Este estudio molecular evalúa la capacidad de reparación del ADN.Los criterios mayores y menores propuestos fueron analizados aplicándose el estudio de índice de positividad y probabilidad exacta de Fisher, exponiéndose los resultados en tablas de N x N y tablas de contingencia de 2 x 2.
Resultados: Solo los pacientes con xeroderma pigmentoso cumplen con los criterios diagnósticos propuestos, con alto nivel de significación.
Conclusiones: Los criterios propuestos resultan una herramienta útil para el diagnóstico clínico del xeroderma pigmentoso y favorece una mejor atención a estos pacientes

Introducción: Las genodermatosis que presentan alteraciones epidérmicas desde el nacimiento, tales como la epidermólisis ampollar y la ictiosis laminar, constituyen un riesgo para el desarrollo de infecciones neonatales.

Presentación de caso: Se presentan dos casos, cuyos padres aun conociendo los riesgos genéticos de su descendencia deciden reproducirse. Las gestantes fueron seguidas hasta el término del embarazo por un equipo multidisciplinario, momento en que se decide realizar a las madres el parto por cesárea para evitar los riesgos de infección neonatal. Aunque en ambos casos los hijos presentaron lesiones de piel desde el nacimiento, que se correspondían con la genodermatosis familiar, no se reportaron infecciones neonatales. Conclusiones: Se presentan los casos por la importancia de este procedimiento para evitar las infecciones neonatales en este tipo de pacientes.

Introducción: Las genodermatosis integran el gran grupo de enfermedades raras y poco frecuentes. Los pacientes que las padecen, a menudo, sufren estigmatización y rechazo social. Un gran porcentaje de los casos diagnosticados de enfermedades genéticas en la provincia de Las Tunas, corresponden a las genodermatosis.

Objetivo: Evaluar la calidad de vida de adolescentes con genodermatosis, atendidos en consulta especializada multidisciplinaria de la provincia.

Métodos: Se seleccionó una muestra de 51 adolescentes a los que se aplicó el cuestionario general de calidad de vida para pacientes en dermatología, avalado por el Grupo Nacional de la especialidad, para dermatosis crónicas. Se evaluaron las esferas: salud física, salud funcional, salud psicológica y salud social, en el Departamento de Genética Provincial, perteneciente al Hospital Pediátrico Provincial Docente “Mártires de Las Tunas”, durante el período 2016 - 2018. Se calculó la media aritmética con una escala de valores y para conocer la frecuencia de las distintas enfermedades se realizó el cálculo de porcentajes. Los resultados fueron expresados en tablas de contingencia.

Resultados: En relación con la dimensión salud física de los adolescentes con genodermatosis, predominó una calidad de vida satisfactoria (49,02 %), mientras que en la dimensión salud funcional predominó una calidad de vida insatisfactoria (52,94 %). En la dimensión psicológica predominó la mala calidad de vida en todas las genodermatosis estudiadas, y en la social prevaleció una buena calidad de vida (62,75 %).

Conclusiones: La evaluación de la calidad de vida de los adolescentes con genodermatosis mediante el uso de un cuestionario a familiares y médicos de la provincia demostró su utilidad en este estudio. Se pudo apreciar que la calidad de vida está asociada a la personalidad del individuo, su bienestar y satisfacción por la vida que lleva.

Introducción: Las genodermatosis son enfermedades genéticas con afectación de la piel y sus anexos. Se necesita de un consenso científico que permita acciones diagnósticas, terapéuticas y preventivas a desarrollar en la atención de estos pacientes.

Objetivo: Fundamentar la validación de una metodología para la atención a los pacientes con genodermatosis.

Métodos: Se realizó una investigación de innovación y desarrollo, cualitativa y cuantitativa. Se aplicó el método Delphi como técnica de consulta a expertos, para lo cual se consultó a un grupo de 30 especialistas cubanos de las especialidades de dermatología, genética médica clínica y pediatría, con alto nivel científico y experiencia en el trabajo con pacientes con genodermatosis. Las recomendaciones y criterios de los expertos, tras haberse realizado las rondas de consulta, constituyeron la base para elaborar la metodología de atención a pacientes con genodermatosis. En la fase final se solicitó la valoración en cuanto a la relevancia, pertinencia y aportes de los resultados. Para evaluar fiabilidad del instrumento se utilizó la media y la desviación estándar y para probar el nivel de acuerdo entre ellos, se utilizó el coeficiente de Kendall.

Resultados: En la segunda ronda los expertos coincidieron en considerar el instrumento como muy adecuado, se obtuvieron medias de 27 (SD=3,7416575) y coeficiente de Kendall de 0,9, lográndose consenso entre los expertos

Conclusiones: Los criterios de los expertos permitieron la elaboración de una metodología para la atención de los pacientes con genodermatosis y su validación mediante el coeficiente de Kendall de 1,0.