Propuesta de modificación de los criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1

Resumen

Introducción: El 2 % de los pacientes con síndrome de Legius cumple los criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1.

Objetivo: Evaluar la propuesta de modificación de los criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1.

Métodos: Se realizó un estudio cuasi-experimental, con una muestra de 119 pacientes que cumplen los criterios actuales de la neurofibromatosis tipo 1. Se aplicó la variante Delphi del método de expertos, con la consulta a un grupo de especialistas cubanos de dermatología y otras especialidades. Se diseñó la propuesta de modificación de los criterios diagnósticos para esta enfermedad. Se realizó estudio genético molecular para neurofibromatosis tipo 1 a aquellos que cumplían solo con la presencia de máculas y signo de Crowe. Se consideró el diagnóstico de síndrome de Legius cuando el estudio molecular fue negativo. Se estudió la proporción de pacientes según las manifestaciones, el índice de positividad, el test exacto de Fisher y la corrección ajustada de Yates con p≤0,05. Para determinar el grado de acuerdo entre los criterios actuales y los criterios modificados, se determinó el índice Kappa de Cohen.

Resultados: La mayoría de los pacientes que solo presentaban máculas asociadas al signo de Crowe resultaron negativos al estudio genético molecular para neurofibromatosis tipo 1, con diagnóstico de síndrome de Legius. Al evaluar la efectividad de los criterios modificados propuestos, se determinó F=94,37218 con P=0,000001 y KC=0,88.

Conclusiones: Los criterios modificados permiten realizar el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 con un 95 % de confiabilidad, y evitan el error diagnóstico con el síndrome de Legius.