Genodermatosis hipopigmentadas

Resumen

Introducción: Las genodermatosis son enfermedades genéticas que afectan la piel. Presentan baja prevalencia y recursos terapéuticos pobres, por lo que se consideran dolencias raras. Entre estas, se citan aquellas con alteraciones de la pigmentación e hipopigmentación, como la hipomelanosis de Ito, la esclerosis tuberosa, el albinismo, el piebaldismo y el síndrome de Waardenburg. Las que muestran hiper e hipopigmentación reciben el nombre de didimosis.

Objetivo: Recopilar información actualizada sobre las características y los criterios diagnósticos de estas afecciones para facilitar su estudio y seguimiento.

Método: Se realizó una revisión de la literatura disponible en SciELO, PubMed Central, Medline y Hinari. Los descriptores empleados fueron: genética médica y enfermedades dermatológicas genéticas. Durante el proceso de revisión se consultaron cuatro libros y 21 artículos publicados en los últimos cinco años.

Resultados: Se examinó la clasificación de las genodermatosis hipopigmentadas. De ellas se analizaron las características clínicas, el tipo de herencia, el gen afectado, los criterios diagnósticos y los estudios complementarios que permiten diagnosticarlas y diferenciarlas.

Conclusiones: El conocimiento de sus características y criterios posibilitó el diagnóstico, la diferenciación entre estas enfermedades y un mejor seguimiento de los pacientes.