Propuesta de elementos clínicos para establecer criterios diagnósticos del xeroderma pigmentoso
Palabras clave:
xeroderma pigmentoso, daño actínico crónico, genodermatosis, genética médica.Resumen
Introducción: El xeroderma pigmentoso es una genodermatosis para la que no existe un consenso en la literatura internacional, sobre los criterios diagnósticos, que evite el error diagnóstico con dermatosis que producen fotodaño.
Objetivo: Evaluar una propuesta de elementos clínicos para establecer criterios diagnósticos del xeroderma pigmentoso.
Metodología: Se realizó en Las Tunas, provincia oriental de Cuba, un estudio cuasi-experimental, aplicándose la variante delphy del método de expertos, siendo consultados un grupo de especialistas cubanosde dermatología, genética médica clínica y pediatría, con alto nivel científico y experiencia en el trabajo con estos pacientes. Se estudiaron 150 infantes actínicos, procedentes de la base de datos nacional de daño actínico, dentro de los que se encontraban pacientes con xeroderma pigmentoso, diagnosticados en base a los antecedentes familiares, lesiones de fotodaño crónico, biopsia de piel y el ensayo cometa corroboró el diagnóstico. Este estudio molecular evalúa la capacidad de reparación del ADN.Los criterios mayores y menores propuestos fueron analizados aplicándose el estudio de índice de positividad y probabilidad exacta de Fisher, exponiéndose los resultados en tablas de N x N y tablas de contingencia de 2 x 2.
Resultados: Solo los pacientes con xeroderma pigmentoso cumplen con los criterios diagnósticos propuestos, con alto nivel de significación.
Conclusiones: Los criterios propuestos resultan una herramienta útil para el diagnóstico clínico del xeroderma pigmentoso y favorece una mejor atención a estos pacientes
Citas
1- Orphanet. Xeroderma pigmentoso. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. 2011 [citado 5 -07- 2020] Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3253
2- Partarrieu Mejías F, Pérez Velázquez F. Image gallery: xeroderma pigmentosum. British Journal of Dermatology, 2016; 174; 12. [citado 5 -07- 2020] Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/299381462_Image_Gallery_Xeroderma_pigmentosum
3- Nevarez Rodríguez, BY, Vizcay Castilla M, Pinto Correir, P. Xeroderma Pigmentoso. Actualización clínica y genética, a propósito de un caso en la provincia Benguela, Angola. Universidad y Sociedad, 2017; 9(5): 328-331. [citado 5 -07- 2020]Disponible en: http://rus.ucf.edu.cu/index.php/rus
4- Cordero Gutiérrez N, Tejeda Navarrop JL, Alemán Pedraja N, Espinosa Fleites EA, Pérez Fleites D, Pérez Díaz DC. Calidad de vida de los pacientes con xeroderma pigmentoso según la percepción del médico y los familiares. Rev Medicentro. 2010; 14 (3) [citado 12 -07- 2020] Disponible en: http://medicentro.vcl.sld.cu/paginas%20de%20acceso/Sumario/ano%202010/v14n3a10/002calidad25.htm
5- Acuña Aguilarte PM. Xeroderma pigmentoso. En: Pediatría. Diagnóstico y tratamiento. Ed Ciencias Médicas; 2016. P. 532
6- Melida Jen MD, Sudha Nallasamy MD. Ocualr manifestations of genética skin disorders. Clinics in dermatology. 2016; 34: 255-256. Disponible en: https://www.clinicalkey.es/#!/content/journal/1-s2.0-S0738081X15002333
7- Pescador I. Xerodermia pigmentosa: Definición. 2017. [citado 14 -07- 2020] Disponible en: http://www.onmeda.es/enfermedades/xerodermia
8- Tamayo Mariño K, Velázquez Avila Y, Salazar Ramírez J.C. Caracterización de pacientes con daño actínico crónico. Cochabamba, Bolivia. Revista Médica Electrónica. 2021. [citado 15 -10- 2021]; 43 (5) Disponible en: http://www.revmedicaelectronica.sld.cu/index.php/rme/article/view/4433/pdf_958
9- Arenas Roberto. Genodermatosis. Sección IX. En: Dermatología. Atlas, diagnóstico y tratamiento. 7ma Ed. México: McGraw-Hill Interamericana; 2019 [citado: 29 Mayo 2020]. Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.com/book.aspx?bookid=2775
10- Dorticos Balea A, Zaldivar Vaillant T, Falcón Lincheta L. Frecuencia de los distintos tipos de genodermatosis en la Ciudad de la Habana en los años 1980 a 1986. Digitalización. 2017 [citado 14 -07- 2020] Disponible en: http://files.sld.cu/digitalizacion-bmn/files/2017/01/S0034-7531.1989.0001.0008.pdf
11- Velázquez Avila Y, Morales Solís M, Torres Reyes JE. Caracterización de los pacientes en genodermatosis en Las Tunas 30 años de estudio. Ciencia e innovación tecnológica. Ed Académica universitaria. 2019; Vol. VII. [citado 15 -07- 2020] Disponible en: http://edacunob.ult.edu.cu/xmlui/handle/123456789/106
12- MINSAP. Anuario estadístico de Salud Pública, 2016. Dirección de registros médicos y estadísticas de Salud. 2017. [citado 15 -07- 2020] Disponible en: https://files.sld.cu/dne/files/2017/05/Anuario_Estad%C3%ADstico_de_Salud_e_2016_edici%C3%B3n_2017.pdf
13- MINSAP. Anuario estadístico de Salud Pública, 2019. Dirección de registros médicos y estadísticas de Salud. 2020. [citado 15 -07- 2020] Disponible en: https://files.sld.cu/bvscuba/files/2020/05/Anuario-Electr%C3%B3nico-Espa%C3%B1ol-2019-ed-2020.pdf
14- James W, Berger T, Dirk E. Genodermatoses and Congenital Anomalies. Clinical dermatology. In: Andrews' Diseases of the Skin. 13th Edition. New York: Elseiver; 2019. p. 547-586 Disponible en: https://www.eu.elsevierhealth.com/andrews-diseases-of-the-skin
15- Arenas R. Dermatología. Atlas, diagnóstico y tratamiento.6ta Ed. México: McGraw-Hill. Interamericana; 2017. p.197-200. Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1538§ionid=102305123&jumpsectionID=102305146
16- Manzur Julian. Genodermatosis. En: Dermatología. La Habana: Ed. Ciencias Médicas; 2002.p. 63-65
17- Crúz Hernández M. Nuevo tratado de pediatría. España; 2018.p.248
18- Rodríguez Rey A, Noris García E, Fundora TM. Principios y relevancia del ensayo cometa. Rev Cubana Invest Bioméd. 2016; 35 (2). [citado 24 -07- 2020] Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/ibi/v35n2/ibi07216.pdf)
19- Medline. Xeodermia pigmentosa. 2020. [citado 24 -07- 2020] Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001467.htm
