Proposal of Clinical Elements to Establish Diagnostic Criteria for Xeroderma Pigmentosum
Keywords:
xeroderma pigmentosum, chronic actinic damage, genodermatosis, medical genetics.Abstract
Introduction: Xeroderma pigmentosum is a genodermatosis for which there is no consensus in the international literature on the diagnostic criteria that avoid diagnostic error with dermatoses that produce photodamage.
Objective: To evaluate a proposal of clinical elements to establish diagnostic criteria for xeroderma pigmentosum.
Methods: A quasi-experimental study was carried out in Las Tunas province, Cuba, using the Delphy variant of the expert method. A group of Cuban highly trained and experienced specialists in dermatology, clinical medical genetics and pediatrics were consulted. One hundred fifty actinic infants from the national actinic damage database were studied, including patients with xeroderma pigmentosum, diagnosed based on family history, chronic photodamage lesions, skin biopsy and comet assay, which corroborated the diagnosis. This molecular study was performed to assess DNA repair capacity. The proposed major and minor criteria were analyzed using Fisher's exact probability and positivity index study. The results were presented in N x N tables and 2 x 2 contingency tables.
Results: Only the patients with xeroderma pigmentosum met the proposed diagnostic criteria, and high level of significance.
Conclusions: The proposed criteria are a useful tool for the clinical diagnosis of xeroderma pigmentosum and favor better care for these patients.
References
1- Orphanet. Xeroderma pigmentoso. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. 2011 [citado 5 -07- 2020] Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3253
2- Partarrieu Mejías F, Pérez Velázquez F. Image gallery: xeroderma pigmentosum. British Journal of Dermatology, 2016; 174; 12. [citado 5 -07- 2020] Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/299381462_Image_Gallery_Xeroderma_pigmentosum
3- Nevarez Rodríguez, BY, Vizcay Castilla M, Pinto Correir, P. Xeroderma Pigmentoso. Actualización clínica y genética, a propósito de un caso en la provincia Benguela, Angola. Universidad y Sociedad, 2017; 9(5): 328-331. [citado 5 -07- 2020]Disponible en: http://rus.ucf.edu.cu/index.php/rus
4- Cordero Gutiérrez N, Tejeda Navarrop JL, Alemán Pedraja N, Espinosa Fleites EA, Pérez Fleites D, Pérez Díaz DC. Calidad de vida de los pacientes con xeroderma pigmentoso según la percepción del médico y los familiares. Rev Medicentro. 2010; 14 (3) [citado 12 -07- 2020] Disponible en: http://medicentro.vcl.sld.cu/paginas%20de%20acceso/Sumario/ano%202010/v14n3a10/002calidad25.htm
5- Acuña Aguilarte PM. Xeroderma pigmentoso. En: Pediatría. Diagnóstico y tratamiento. Ed Ciencias Médicas; 2016. P. 532
6- Melida Jen MD, Sudha Nallasamy MD. Ocualr manifestations of genética skin disorders. Clinics in dermatology. 2016; 34: 255-256. Disponible en: https://www.clinicalkey.es/#!/content/journal/1-s2.0-S0738081X15002333
7- Pescador I. Xerodermia pigmentosa: Definición. 2017. [citado 14 -07- 2020] Disponible en: http://www.onmeda.es/enfermedades/xerodermia
8- Tamayo Mariño K, Velázquez Avila Y, Salazar Ramírez J.C. Caracterización de pacientes con daño actínico crónico. Cochabamba, Bolivia. Revista Médica Electrónica. 2021. [citado 15 -10- 2021]; 43 (5) Disponible en: http://www.revmedicaelectronica.sld.cu/index.php/rme/article/view/4433/pdf_958
9- Arenas Roberto. Genodermatosis. Sección IX. En: Dermatología. Atlas, diagnóstico y tratamiento. 7ma Ed. México: McGraw-Hill Interamericana; 2019 [citado: 29 Mayo 2020]. Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.com/book.aspx?bookid=2775
10- Dorticos Balea A, Zaldivar Vaillant T, Falcón Lincheta L. Frecuencia de los distintos tipos de genodermatosis en la Ciudad de la Habana en los años 1980 a 1986. Digitalización. 2017 [citado 14 -07- 2020] Disponible en: http://files.sld.cu/digitalizacion-bmn/files/2017/01/S0034-7531.1989.0001.0008.pdf
11- Velázquez Avila Y, Morales Solís M, Torres Reyes JE. Caracterización de los pacientes en genodermatosis en Las Tunas 30 años de estudio. Ciencia e innovación tecnológica. Ed Académica universitaria. 2019; Vol. VII. [citado 15 -07- 2020] Disponible en: http://edacunob.ult.edu.cu/xmlui/handle/123456789/106
12- MINSAP. Anuario estadístico de Salud Pública, 2016. Dirección de registros médicos y estadísticas de Salud. 2017. [citado 15 -07- 2020] Disponible en: https://files.sld.cu/dne/files/2017/05/Anuario_Estad%C3%ADstico_de_Salud_e_2016_edici%C3%B3n_2017.pdf
13- MINSAP. Anuario estadístico de Salud Pública, 2019. Dirección de registros médicos y estadísticas de Salud. 2020. [citado 15 -07- 2020] Disponible en: https://files.sld.cu/bvscuba/files/2020/05/Anuario-Electr%C3%B3nico-Espa%C3%B1ol-2019-ed-2020.pdf
14- James W, Berger T, Dirk E. Genodermatoses and Congenital Anomalies. Clinical dermatology. In: Andrews' Diseases of the Skin. 13th Edition. New York: Elseiver; 2019. p. 547-586 Disponible en: https://www.eu.elsevierhealth.com/andrews-diseases-of-the-skin
15- Arenas R. Dermatología. Atlas, diagnóstico y tratamiento.6ta Ed. México: McGraw-Hill. Interamericana; 2017. p.197-200. Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1538§ionid=102305123&jumpsectionID=102305146
16- Manzur Julian. Genodermatosis. En: Dermatología. La Habana: Ed. Ciencias Médicas; 2002.p. 63-65
17- Crúz Hernández M. Nuevo tratado de pediatría. España; 2018.p.248
18- Rodríguez Rey A, Noris García E, Fundora TM. Principios y relevancia del ensayo cometa. Rev Cubana Invest Bioméd. 2016; 35 (2). [citado 24 -07- 2020] Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/ibi/v35n2/ibi07216.pdf)
19- Medline. Xeodermia pigmentosa. 2020. [citado 24 -07- 2020] Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001467.htm