Proposal of Clinical Elements to Establish Diagnostic Criteria for Xeroderma Pigmentosum
Keywords:
xeroderma pigmentosum, chronic actinic damage, genodermatosis, medical genetics.Abstract
Introduction: Xeroderma pigmentosum is a genodermatosis for which there is no consensus in the international literature on the diagnostic criteria that avoid diagnostic error with dermatoses that produce photodamage.
Objective: To evaluate a proposal of clinical elements to establish diagnostic criteria for xeroderma pigmentosum.
Methods: A quasi-experimental study was carried out in Las Tunas province, Cuba, using the Delphy variant of the expert method. A group of Cuban highly trained and experienced specialists in dermatology, clinical medical genetics and pediatrics were consulted. One hundred fifty actinic infants from the national actinic damage database were studied, including patients with xeroderma pigmentosum, diagnosed based on family history, chronic photodamage lesions, skin biopsy and comet assay, which corroborated the diagnosis. This molecular study was performed to assess DNA repair capacity. The proposed major and minor criteria were analyzed using Fisher's exact probability and positivity index study. The results were presented in N x N tables and 2 x 2 contingency tables.
Results: Only the patients with xeroderma pigmentosum met the proposed diagnostic criteria, and high level of significance.
Conclusions: The proposed criteria are a useful tool for the clinical diagnosis of xeroderma pigmentosum and favor better care for these patients.
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