Displasia ectodérmica hipohidròtica

Resumen

El síndrome de Christ-Siemens-Touraine o displasia ectodérmica hipohidrótica es un síndrome congénito heredo familiar raro, que afecta en el 90 % de los casos a los varones. Se presenta el caso de un paciente masculino de 44 años de edad, trabajador por cuenta propia, atendido en marzo del 2019 en el servicio de Dermatología de la provincia de Villa Clara, Cuba, por presentar piel seca, diminución del bello corporal y escaso sudor incluso cuando realizaba ejercicios físicos intensos. Estos síntomas fueron referidos desde los 10 años de edad aproximadamente. Se plantea diagnóstico de una displasia ectodérmica hipohidrótica, que se confirmó por biopsia cutánea. Lo interesante del caso radica en la importancia de conocer las características clínicas de esta entidad, para lograr un diagnóstico de certeza desde la edad pediátrica y evitar complicaciones e inadecuadas terapéuticas en el adulto.