Propuesta de elementos clínicos para establecer criterios diagnósticos del xeroderma pigmentoso

Introducci√≥n: El xeroderma pigmentoso es una genodermatosis para la que no existe un consenso en la literatura internacional, sobre los criterios diagn√≥sticos, que evite el error diagn√≥stico con dermatosis que producen fotoda√Īo.
Objetivo: Evaluar una propuesta de elementos clínicos para establecer criterios diagnósticos del xeroderma pigmentoso.
Metodolog√≠a: Se realiz√≥ en Las Tunas, provincia oriental de Cuba, un estudio cuasi-experimental, aplic√°ndose la variante delphy del m√©todo de expertos, siendo consultados un grupo de especialistas cubanosde dermatolog√≠a, gen√©tica m√©dica cl√≠nica y pediatr√≠a, con alto nivel cient√≠fico y experiencia en el trabajo con estos pacientes. Se estudiaron¬† 150 infantes act√≠nicos, procedentes de la base de datos nacional de da√Īo act√≠nico, dentro de los que se encontraban pacientes con xeroderma pigmentoso, diagnosticados en base a los antecedentes familiares, lesiones de fotoda√Īo cr√≥nico, biopsia de piel y el ensayo cometa corrobor√≥ el diagn√≥stico. Este estudio molecular eval√ļa la capacidad de reparaci√≥n del ADN.Los criterios mayores y menores propuestos fueron analizados aplic√°ndose el estudio de √≠ndice de positividad y probabilidad exacta de Fisher, exponi√©ndose los resultados en tablas de N x N y tablas de contingencia de 2 x 2.
Resultados: Solo los pacientes con xeroderma pigmentoso cumplen con los criterios diagnósticos propuestos, con alto nivel de significación.
Conclusiones: Los criterios propuestos resultan una herramienta √ļtil para el diagn√≥stico cl√≠nico del xeroderma pigmentoso y favorece una mejor atenci√≥n a estos pacientes

Yordania Velázquez Avila, Maydelis Utra Jiménez, Carmen Rosa Rodríguez Valenciano, Maritza Morales Solís, Jessica Rodríguez Rey
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Calidad de vida en adolescentes con genodermatosis, evaluados en consulta especializada en Las Tunas

Introducción: Las genodermatosis integran el gran grupo de enfermedades raras y poco frecuentes. Los pacientes que las padecen, a menudo, sufren estigmatización y rechazo social. Un gran porcentaje de los casos diagnosticados de enfermedades genéticas en la provincia de Las Tunas, corresponden a las genodermatosis.

Objetivo: Evaluar la calidad de vida de adolescentes con genodermatosis, atendidos en consulta especializada multidisciplinaria de la provincia.

M√©todos: Se seleccion√≥ una muestra de 51 adolescentes a los que se aplic√≥ el cuestionario general de calidad de vida para pacientes en dermatolog√≠a, avalado por el Grupo Nacional de la especialidad, para dermatosis cr√≥nicas. Se evaluaron las esferas: salud f√≠sica, salud funcional, salud psicol√≥gica y salud social, en el Departamento de Gen√©tica Provincial, perteneciente al Hospital Pedi√°trico Provincial Docente ‚ÄúM√°rtires de Las Tunas‚ÄĚ, durante el per√≠odo 2016 - 2018. Se calcul√≥ la media aritm√©tica con una escala de valores y para conocer la frecuencia de las distintas enfermedades se realiz√≥ el c√°lculo de porcentajes. Los resultados fueron expresados en tablas de contingencia.

Resultados: En relación con la dimensión salud física de los adolescentes con genodermatosis, predominó una calidad de vida satisfactoria (49,02 %), mientras que en la dimensión salud funcional predominó una calidad de vida insatisfactoria (52,94 %). En la dimensión psicológica predominó la mala calidad de vida en todas las genodermatosis estudiadas, y en la social prevaleció una buena calidad de vida (62,75 %).

Conclusiones: La evaluación de la calidad de vida de los adolescentes con genodermatosis mediante el uso de un cuestionario a familiares y médicos de la provincia demostró su utilidad en este estudio. Se pudo apreciar que la calidad de vida está asociada a la personalidad del individuo, su bienestar y satisfacción por la vida que lleva.

Katiuska Tamayo Mari√Īo, Yordania Vel√°zquez Avila, Maritza Morales Sol√≠s, Carmen Rosa Valenciano Rodr√≠guez, Julio Enrique Torres Reyes
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Yamirka Ramírez Hidalgo, Yordania Velázquez Avila, Carmen Rosa Rodríguez Valenciano
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Mosaicismos cutáneos, fenotipo clínico de algunas genodermatosis y defectos congénitos cutáneos

Introducción: Las enfermedades genéticas y anomalías congénitas cutáneas son causa de alrededor del 25 % de los ingresos en hospitales pediátricos, de ellas alrededor del 15 al 20 % afectan la piel y sus anejos. En la provincia Las Tunas, el 22,22 % de las enfermedades genéticas presentan un patrón de mosaicismo cutáneo como fenotipo clínico que dificulta su diagnóstico. 

Objetivo: Profundizar en las características clínicas de algunas genodermatosis y anomalías congénitas cutáneas que manifiestan mosaicismo cutáneo.

M√©todo: Se realiz√≥ la revisi√≥n de la literatura disponible en SciElo, PubMed Central, Medline, Clinicalkey, Orphanet y OMIM. Los descriptores utilizados fueron: gen√©tica m√©dica, enfermedades dermatol√≥gicas gen√©ticas, anomal√≠as cong√©nitas, mosaicismo, melanosis y neurofibromatosis. Durante el proceso de revisi√≥n se citaron 4 libros y 18 art√≠culos, con un 90,91 % de actualizaci√≥n en los √ļltimos 5 a√Īos.

Análisis y síntesis de la información: Se revisaron conceptos básicos relacionados con genodermatosis, anomalías congénitas y mosaicismos cutáneos, y se profundizó en las características clínicas de algunas genodermatosis y anomalías congénitas cutáneas que pueden presentar mosaicismo cutáneo, tales como: hipermelanosis nevoide lineal arremolinada, síndrome de LEOPARD, melanosis neurocutánea y neurofibromatosis segmentaria.

Conclusiones: Los avances en el campo de la gen√©tica humana han permitido profundizar en las caracter√≠sticas cl√≠nicas de las genodermatosis y anomal√≠as cong√©nitas cut√°neas, y dentro de ellas, las que cursan con alg√ļn patr√≥n de mosaicismo cut√°neo, lo cual adem√°s de facilitar su diagn√≥stico, permite indicar la terap√©utica adecuada para cada dermatosis.


Mayra Lozano Lavernia, Yordania Velázquez Avila, Yamirka Ramírez Hidalgo
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Jessica Milagros Silvenrte Alarcón, Yaima González Pérez, Henry Pérez López, Yaimara Zunen Hernández Puentes
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