Mosaicismos cutáneos, fenotipo clínico de algunas genodermatosis y defectos congénitos cutáneos

Mayra Lozano Lavernia, Yordania Velázquez Avila, Yamirka Ramírez Hidalgo

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Resumen

Introducción: Las enfermedades genéticas y anomalías congénitas cutáneas son causa de alrededor del 25 % de los ingresos en hospitales pediátricos, de ellas alrededor del 15 al 20 % afectan la piel y sus anejos. En la provincia Las Tunas, el 22,22 % de las enfermedades genéticas presentan un patrón de mosaicismo cutáneo como fenotipo clínico que dificulta su diagnóstico. 

Objetivo: Profundizar en las características clínicas de algunas genodermatosis y anomalías congénitas cutáneas que manifiestan mosaicismo cutáneo.

Método: Se realizó la revisión de la literatura disponible en SciElo, PubMed Central, Medline, Clinicalkey, Orphanet y OMIM. Los descriptores utilizados fueron: genética médica, enfermedades dermatológicas genéticas, anomalías congénitas, mosaicismo, melanosis y neurofibromatosis. Durante el proceso de revisión se citaron 4 libros y 18 artículos, con un 90,91 % de actualización en los últimos 5 años.

Análisis y síntesis de la información: Se revisaron conceptos básicos relacionados con genodermatosis, anomalías congénitas y mosaicismos cutáneos, y se profundizó en las características clínicas de algunas genodermatosis y anomalías congénitas cutáneas que pueden presentar mosaicismo cutáneo, tales como: hipermelanosis nevoide lineal arremolinada, síndrome de LEOPARD, melanosis neurocutánea y neurofibromatosis segmentaria.

Conclusiones: Los avances en el campo de la genética humana han permitido profundizar en las características clínicas de las genodermatosis y anomalías congénitas cutáneas, y dentro de ellas, las que cursan con algún patrón de mosaicismo cutáneo, lo cual además de facilitar su diagnóstico, permite indicar la terapéutica adecuada para cada dermatosis.


Palabras clave

genodenodermatosis; anomalías congénitas cutáneas; mosaicismo.

Referencias

- Lantigua Cruz Aracelis. Enfermedades genéticas y defectos congénitos en la infancia. En Pediatría. Diagnóstico y tratamiento. Ed Ciencias Médicas; 2016. P. 97- 114

- Velázquez Avila Yordania, Morales Solís Maritza. Enfermedades genéticas de la piel. Revista electrónica Zoilo Marinello. 2015; 40 (11) [citado 03 de febrero 2018] Disponible en: http://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/363

- Roblejo Balbuena Hilda, Marcheco Teruel Marcheco Beatríz. Genetics and genomis medicine in Cuba. Molecular genetics y genomic medicine around the world. 2017. [citado 03 de febrero 2018] Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28546990

- Carcasés Carcasés Elibett, Orive Rodríguez Nora María, Romero Portelles Lisset del Carmen, Silva González Glenys Katiuska. Enfermedades genéticas más frecuentes en pacientes atendidos en consulta de genética clínica. Revista ZoliloMarinello. 2015; 40 (3) [citado 27 de noviembre 2018] Disponible en: http://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/84

- Velázquez Avila Yordania, Morales Solís Maritza, Torres Reyes Julio E. Caracterización de los pacientes en genodermatosis en Las Tunas 30 años de estudio. Ciencia e innovación tecnológica. Ed Académica universitaria. 2019; Vol. VII. [Citado 15 de febrero 2018] Disponible en: http://edacunob.ult.edu.cu/xmlui/handle/123456789/106

- V Julie, MD Schaffer. Practice and educational gaps in genodermatoses. Dermatol Clin; 2016. P. 303-310. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.det.2016.02.007

- Arenas Guzmán Roberto. Atlas dermatología. Diagnóstico y tratamiento. Sexta edición; 2017. Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1538&sectionid=102305123&jumpsectionID=102305146

- Jorde Lynn B, Carey John C, Bamshad Michael J. Genética médica. ELSEIVER España. 4ta Ed; 2011. P.1-24

- Pistelli A. Mosaicismo cutáneos [tesis] Universidad Nacional De Rosario. Facultad De Ciencias Médicas. Carrera de Posgrado de Especialista en Dermatología. 2017 [citado 23 noviembre 2018]. Disponible en: http://www.dermatologiarosario.com.ar/pps/monografias/MOSAICISMO%20CUTANEO.pdf.

- Lauzurica E. Liquen estriado, una dermatosis lineal [tesis]. Universidad Nacional De Rosario. Facultad De Ciencias Médicas. Carrera de Posgrado de Especialista en Dermatología. 2015 [citado 23 de noviembre 2018]. Disponible en: https://lauzuricaderma.com/tag/lineas-de-blaschko

- Velázquez Avila Y, Morales Solís M, Torres Reyes JE. Líneas de Blaschko, patrón expresado en algunas enfermedades dermatológicas. Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta. 2018; 43(2). [citado 15 de diciembre 2018]. Disponible en: http://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/1237

- Endara Camacho Andrea, Rosero Arcos Carla. Hipermelanosis nevoide lineal y espiral. Ecuador. 2018. [citado 15 de diciembre 2018]. Disponible en: http://www.msldermatopato.com.mx/descargables/Poster_Andrea_Endara.pdf

- Síndrome de LEOPARD. ORPHANET. 2016.[citado 15 de diciembre 2018] Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1032&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=LEOPARD

- Rodríguez Moreno Eliany, Rodríguez López Luis A, Gavilánes Hernández Reinaldo, Milord Fernández Yorsenka, Ercia Arenal José, Cuéllar Gallardo Ángel, et al. Muerte súbita en paciente con Síndrome LEOPARD. Rev CorSalus. 2015; 7 (4): 314-317 [citado 23 de noviembre 2018] Disponible en: http://www.revcorsalud.sld.cu/index.php/cors/article/download/79/158

- Hamosh Ada. Síndrome de LEOPARD. OMIM. 2019 [citado 3 enero 2019] Disponible en: https://omim.org/entry/151100?search=s%C3%ADndrome%20de%20LEOPARD

- Melanosis neurocutánea. Orphanet. 2018. [citado 3 octubre 2018] Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2294&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Melanosis-neurocut-nea

- Santana Hernández Elayne Esther, Llauradó Robles Rafael Alfredo. Melanosis neurocutánea: presentación de caso. Rev. Arch Med Camaguey. 2017; 21 (5) [citado 3 octubre 2018] Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/amc/v21n5/amc120517.pdf

- Duat Rodríguez Anna. Características fenotípicas y genéticas en la neurofibromatosis tipo 1 en la edad pediátrica. Madrid. 2015. [citado 23 de noviembre 2018] Disponible en: https://repositorio.uam.es/bitstream/handle/10486/667203/duat_rodriguez_anna.pdf?sequence=1

- Vélez González Jennifer, Fuenzalida Cruz Héctor, Vélez González Joel, Hasbún Acuña Paula, Segovia González Laura, Pizarro Vargas Cristian. Neurofibromatosis segmentaria. 2016 [citado 23 de noviembre 2018] Disponible en: https://www.clinicalkey.es/service/content/pdf/watermarked/1-s2.0-S021392511630020X.pdf?locale=es_ES&searchIndex=

- Campollo Rodríguez Idalmis, Rodríguez Rojas José Luis, Limache Yaringaño Leonor Maribel. Neurofibromatosis segmentaria: presentación de un caso. Rev Archivo Médico de Camagüey. 2011; 15 (6) [citado 3 octubre 2018] Disponible en: htto://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025-02552011000600009&lng=es&nrm=iso&tlng=es

- Tiller George. Neurofibromatosis. OMIM. 2017. [citado 3 octubre 2018] Disponible en: https://omim.org/entry/162200

- Cuenca-Barrales C, et al. Neurofibromatosis segmentaria: una variedad infrecuente de neurofibromatosis tipo 1. 2019. [citado 3 enero 2019] Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.piel.2019.06.004

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