Introducción: Las enfermedades genéticas y anomalías congénitas cutáneas son causa de alrededor del 25 % de los ingresos en hospitales pediátricos, de ellas alrededor del 15 al 20 % afectan la piel y sus anejos. En la provincia Las Tunas, el 22,22 % de las enfermedades genéticas presentan un patrón de mosaicismo cutáneo como fenotipo clínico que dificulta su diagnóstico. 

Objetivo: Profundizar en las características clínicas de algunas genodermatosis y anomalías congénitas cutáneas que manifiestan mosaicismo cutáneo.

Método: Se realizó la revisión de la literatura disponible en SciElo, PubMed Central, Medline, Clinicalkey, Orphanet y OMIM. Los descriptores utilizados fueron: genética médica, enfermedades dermatológicas genéticas, anomalías congénitas, mosaicismo, melanosis y neurofibromatosis. Durante el proceso de revisión se citaron 4 libros y 18 artículos, con un 90,91 % de actualización en los últimos 5 años.

Análisis y síntesis de la información: Se revisaron conceptos básicos relacionados con genodermatosis, anomalías congénitas y mosaicismos cutáneos, y se profundizó en las características clínicas de algunas genodermatosis y anomalías congénitas cutáneas que pueden presentar mosaicismo cutáneo, tales como: hipermelanosis nevoide lineal arremolinada, síndrome de LEOPARD, melanosis neurocutánea y neurofibromatosis segmentaria.

Conclusiones: Los avances en el campo de la genética humana han permitido profundizar en las características clínicas de las genodermatosis y anomalías congénitas cutáneas, y dentro de ellas, las que cursan con algún patrón de mosaicismo cutáneo, lo cual además de facilitar su diagnóstico, permite indicar la terapéutica adecuada para cada dermatosis.